Соціальні мережі
Ваше місто
Київ ▼
Безкоштовний дзвінок по Україні +38 (044) 225-7-225 0 (800) 50-50-55
Зворотній дзвінок (для частных лиц)
x
+
ЗАПИТ НА ЛІКУВАННЯ

Перелік досліджувальних захворювань у новонароджених

Порушення обміну жирних кислот:

  • Дефіцит ацил-коа дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною ланцюга
  • Дефіцит ацил-коа дегідрогенази жирних кислот з довгим ланцюгом
  • Дефіцит тріфункціонального білка
  • Дефіцит ацил-коа дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим ланцюгом
  • Дефіцит ацил-коа дегідрогенази жирних кислот з коротким ланцюгом
  • Карнітин-пальмітоіл трансфераза 1-го типу
  • Карнітин-пальмітоіл трансфераза 2-го типу
  • Дефіцит глутаріл-коа-дегідрогенази
  • Дефіцит 2,4 діеноіл-коа редуктази
  • Дефіцит карнітину - ацилкарнітину транслокази
  • Дефект засвоєння карнітину
  • Дефіцит гідрокси-ацил-коа дегідрогенази короткого ланцюга
  • Дефіцит кетоацил-коа-тіолазу середньої ланцюга

 

Порушення обміну органічних кислот:

  • Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-коа-ліази
  • Дефіцит глутарил-коа-дегідрогенази 1-го типу
  • Дефіцит ізобутіріл-коа-дегідрогенази
  • Дефіцит ізовалеріл-коа-дегідрогенази
  • Дефіцит 2-метілбутіріл-коа-дегідрогенази
  • Дефіцит 3-метілкротоніл-коа-карбоксілази
  • Дефіцит 3-метілглутаконіл-коа-гідратази
  • Дефіцит метілмалоніл-коа-мутази (0, +)
  • Дефект синтезу аденозилкобаламін (cbla, b)
  • Метилмалонова ацидемія і гомоцистинурія (cblc, d)
  • Дефіцит материнського вітаміну в12
  • Мітохондріальна недостатність ацетоацетил-коа-тіолази
  • Дефіцит пропіоніл-коа-карбоксилази
  • Дефіцит синтетичної холокарбоксілази
  • Дефіцит Малоні-коа декарбоксілази
  • Дефіцит 2 метил-2 оксібутіріл-коа-дегідрогенази
  • Етілмалонова енцефалопатія
  • Форміміно-глутамінова ацидурія

 

Порушення обміну амінокислот:

  • Дефекти біосинтезу біоптеріна
  • Дефекти відновлення біоптеріна
  • Гіперфенілаланінемія
  • Фенілкетонурія
  • Аргінінемія
  • Аргінінянтарна ацідурія
  • Дефіцит карбамоілфосфат синтетази
  • Дефіцит орнітінтранскарбамілази
  • Цітруллінемія 1-го типу
  • Цітруллінемія 2-го типу
  • Гомоцістінурія
  • Дефіцит метіонін-аденозил-трансферази (мат i / iii)
  • Хвороба сечі кленового сиропу (msud)
  • Mthfr (метілентетрагідрофолатредуктаза)
  • Тірозінемія 1-го типу
  • Тірозінемія 2-го типу
  • Тірозінемія 3-го типу
  • Перехідна тірозінемія новонароджених
  • Дефіцит піруваткарбоксілази
  • Некетотічна гіпергліцінемія (D-гліцеринова ацідемія, GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE; HYPERGLYCINEMIA)

Вартість: 250 €